彰基次世代定序帶原篩檢 避免代代相傳

【記者鄭惠珠彰化報導】彰基醫學中心醫療長陳明醫師，3月10日受邀於中華民國人類遺傳學會春季會，針對「帶原篩檢」題目進行演講；陳明醫療長回顧國內外相關的經驗以及出版，並提出自己的許多個案分享，得到很多回饋及學習。

陳明醫療長表示，遺傳疾病，有幾千上萬種，很多的發生率低，可能是幾十萬分之一，但全部遺傳疾病加總起來個案就不少，由於隱性遺傳疾病帶因者不會發病，但兩個帶因者婚配可能後代就有風險，通常近親通婚的機會高，但人類有幾萬個基因，每個人都有幾百個基因可能出現突變，只是兩個夫妻都突變在同一個基因的機會很小，而突變究竟是不是致病性的突變，也會影響小孩子是否有罹病風險。

彰基所發展的帶原篩檢，是列入所有衛福部公告罕病，以及台灣比較常見的疾病，這類遺傳檢測價格相對昂貴，而每種檢測都有偽陰性、偽陽性和準確率相關的議題。次世代定序也可直接以絨毛取樣或者羊膜穿刺取得的檢體去進行幾百種單基因遺傳疾病的分析，但不能取代基因晶片，也就是俗稱的羊水晶片，它們是看不同的突變型式以及不同的遺傳疾病，基因晶片是看小胖威利或者威廉斯症候群等等片段缺失的疾病；所以，現代化的產檢項目，可以檢查的疾病越來越多，是科技昌明的表現。

彰基基因實驗室從2010年通過美國病理醫師學會（CAP）認證，次世代定序在最近的兩次評鑑都列入接受國際專家考核的項目，也都順利通過，沒有明顯缺失；衛福部日前也因彰基基因實驗室通過CAP認證，而全面性批准其所發展的檢測，也就是LDTS（實驗室自行開發檢測）認證計畫，這是提供準父母或孕婦，以次世代定序執行的遺傳疾病帶原篩檢，有底氣、有自信的原因。