【記者蔡鳳敏雲林報導】臺大雲林分院辦理罕見疾病因為症狀隱匿且難以診斷，通常終身難以治癒，對病人和家庭而言，從疾病診斷到治療過程往往既漫長又充滿挑戰，臺大雲林分院於臺灣大學醫學院202講堂，由雲林分院基因醫學部暨教學研究部首次攜手臺大醫院基因醫學部，聯合舉辦「2024罕見疾病國際學術研討會」。
此次研討會邀請兩位知名國外專家，分別由日本Fumihiko Matsuda教授分享日本專門為罕見疾病而設計的數據收集與管理平臺及韓國Chong Kun Cheon教授分享「韓國區域性罕見疾病診斷支援計劃」；同時由雲林分院基因醫學部蔡孟儒副主任進行「臺大醫院的次世代定序（NGS）診斷」演講，整場研討會共同分享學術進展及罕見病因的醫療和推動疾病領域的最新研究成果與經驗，希望透過本次國際學術交流與合作，提升罕見疾病的診斷與治療水準。
臺大醫院基因醫學部簡穎秀主任表示，因應臺灣出生率持續下降的挑戰，衛生福利部自2021年推動優化兒童醫療照護體系，並將「兒童困難診斷平台」列為八大策略之一。承擔此項重任，結合核糖核酸定序及第三代長讀序列基因定序技術，針對經基本檢驗仍未診斷的疑難兒童，提供跨院跨科服務，為眾多家庭找到疾病根源，協助患童接受最適切的治療，帶來新希望。臺大醫院不僅是科學與醫療的領航者，更是無數家庭的堅實後盾，本次與雲林分院合辦此次研討會，體現出醫療體系在面對罕見疾病時的關懷與堅持，做罕病家庭堅實後盾。
研討會首場由日本京都大學Fumihiko Matsuda教授的演講將聚焦於日本的RADDAR-J系統（Rare Disease Data Registry of Japan），該系統是專門為罕見疾病而設計的數據收集與管理平臺，旨在透過集中化、系統化的方式改善罕見疾病的研究、診斷與治療能力。經由RADDAR-J運作，日本不僅有效改善了罕見疾病的診療體系，也為國際罕見疾病數據平台的建設提供了成功範例。該系統在推動罕見疾病研究、提升診斷率及治療效果方面的卓越成效，成為罕見疾病領域的一大亮點。
